ENTRADA LIBRE
Interviene:
LLUÍS MONTOLIU JOSÉ. Director del Departamento de Biología Molecular y Celular del
Centro Nacional de Biotecnología. Consejo Superior de Investigaciones Científicas.
Universidad Autónoma de Madrid.
Modera:
JOSÉ MARÍA PEREA. Director del Club INFORMACION.
CUESTIÓN DE PIGMENTOS
A.PRADO
Luis Carlos, de 7 años, lleva una vida normal con las limitaciones que el albinismo conlleva. En casa, la televisión es de 50 pulgadas para que pueda ver las imágenes; en el colegio tiene que sentarse en primera fila, cuenta con un pupitre adaptado y para leer o escribir debe pegar la cara a las páginas; no puede jugar al fútbol o cruzar la calle solo porque su visión es muy reducida. «La gente desconoce que el problema real de estos niños es el de la visión, más que el dermatológico. La visión de un albino es muy inferior a la de un niño con gafas, es una merma visual muy importante», señala Carlos Catalá, su padre, que intenta crear con otros padres de la provincia y de Valencia una asociación para dar a conocer esta condición y ayudar a las familias que se enfrentan al albinismo.
Luis Carlos nació albino sin que sus padres supieran muy bien de qué se trataba, y los médicos tampoco. «Cuando nace, no sabemos nada del albinismo y en el hospital tampoco nos sacan de dudas; nos dicen que tengamos cuidado con la piel, pasan los días y vemos que el niño no sigue un objeto con la vista. Al llevarlo al especialista nos dicen que es ciego», recuerda su padre, que, gracias a la asistencia temprana de la ONCE, su hijo recibió «muy buena atención y estimulación precoz» para mejorar su calidad de vida.
El albinismo, que se caracteriza por la ausencia o disminución de pigmento en la piel y ojos, provoca alteraciones en la visión como falta de agudeza visual, visión nocturna o en penumbra reducida, visión estereoscópica -binocular, en tres dimensiones- limitada o reducida. Afecta a una de cada 17.000 personas y su baja incidencia lleva a su desconocimiento, «hay muchos albinos que no están correctamente diagnosticados, que no están dentro de la ONCE y no saben qué les pasa, por eso queremos dar a conocer esta realidad a los padres, pero también a los especialistas médicos», apunta Catalá.
Hoy, a las 18.30 horas, el Club INFORMACION ofrece la conferencia «Albinismo: información e investigación», a cargo del investigador del CSIC Lluís Montoliu, que explicará sus últimas investigaciones con ratones albinos.
EL CSIC CONSIGUE MEJORAR LA VISIÓN EN RATONES CON ALBINISMO
El investigador del Centro Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) Lluís Montoliu, director del Centro Nacional de Biotecnología, expuso el pasado viernes en el Club INFORMACION las investigaciones realizadas sobre el albinismo con ratones en estado embrionario y explicó el origen congénito de esta condición, que afecta a entre 2.000 y 3.000 personas en España,cuyo principal problema es la alteración de la visión, además de la falta de pigmento en la piel.
Los últimos trabajos desarrollados por Montoliu han determinado que los ratones albinos -cuya sintomatología es similar a la de los humanos- recuperan su visión con la incorporación de determinadas encimas en el proceso de producción de melanina, a pesar de que siguen manteniendo su condición albina. «Trasladar estos resultados a las personas albinas aún no es posible porque lo hemos hecho con ratones en estado embrionario y el problema es que la mayoría de veces la madre no sabe que esta gestando un niño albino hasta el momento en el que nace porque esta condición genética no se analiza durante el embarazo», apuntó el científico, que aclaró que tras el nacimiento, el 80% del desarrollo visual ya se ha desarrollado en los bebés.
Mejorar el diagnóstico prenatal, investigar la capacidad regenerativa de la retina en ratones e informar adecuadamente a las familias para «desdramatizar» la condición albina son algunas aspiraciones planteadas Montolui, quien insistió en que la visión de un albino es muy limitada en muchos casos, «algo que no necesariamente conocen los padres, pero exceptuando esto son personas «normales»».
